В Омске борются за жизнь девятилетней девочки
Юная омичка оказалась первой в России носительницей редчайшего генетического заболевания, идет сбор на медицинскую помощь.
250808 мая 2018
Полина Павлова всегда была очень болезненным ребенком, но до 7 лет родители не подозревали о существовании у юной омички очень специфического синдрома.
С годовалого возраста при изначально 100%-ном зрении у ребенка началось резкое его снижение и помутнение роговицы, также у Полины выявили врожденный порок сердца. После обследования в Москве по результатам проведенного молекулярно-генетического исследования стало ясно, что Полина – первая в России и четвертая в мире носительница генетически обусловленного иммунодефицитного состояния: синдрома NAIAD.
1Это заболевание настолько редкое, что в настоящее время стандарт медицинской помощи по лечению пациентов с синдромом NAIAD не утвержден.
Как рассказали в благотворительном центре помощи детям «Радуга», Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения.
Над малышкой постоянно нависает угроза летального исхода из-за опасности приступов тяжелой дыхательной и почечной недостаточности. Поэтому 9-летней девочке показана терапия препаратами «Kineret» и «Руксолитинибом», которые подавляют патологическое действие поврежденного гена. На фоне постоянного приема этих препаратов Полине удалось успешно сделать операцию по устранению врожденного порока сердца. На очереди - пересадка донорской роговицы.
Однако, чтобы болезнь не проявляла себя, Полине необходимо постоянно принимать лекарства. «Руксолитиниб» Полине выдается бесплатно. «Kineret» очень дорогостоящий препарат, который самостоятельно приобрести семье Полины крайне сложно.
На год лечения Полине требуется 104 упаковки «Kineret», на эти цели необходимо 7 514 770 рублей.
Благотворительный центр помощи детям «Радуга» начинает сбор средств на приобретение жизненно важного препарата «Kineret» для Полины Павловой!
Как помочь Полине, можно узнать здесь.
Яндекс.Директ ВОмске
Скоро
06.07.2023
Довольны ли вы транспортной реформой?
Уже проголосовало 102 человека
22.06.2023
Удастся ли мэру Шелесту увеличить процент от собранных налогов, остающийся в бюджете Омска?
Уже проголосовало 95 человек
Самое читаемое
Гороскоп на 20 апреля 2024 года
111419 апреля 2024
Гороскоп на 21 апреля 2024 года
106320 апреля 2024
Выбор редакции
85229 марта 2024
Памяти «Последнего из могикан»...
148317 марта 2024
«Исход ты сам предугадал…» (Письмо из Сегодня)
1702129 февраля 2024
— Духовный мастер и наставник
— Психолог
— омичка
Яндекс.Директ ВОмске
Комментарии