Что означает термин “анеуплоидия”

Анеуплоидия возникает в организме человека в случае трисомии – тогда одна хромосома лишняя и это приводит к синдрому Дауна, если «лишней» будет восемнадцатая хромосома, то это приведет к синдрому Эдвардса, а если трисомия возникнет по тринадцатой хромосоме – синдром Патау.

Если по результатам скриннга женщина получает высокий риск развития плода с анеуплоидией, то диагноз подтверждают с инвазивной диагностикой. Однако такую процедуру можно проходить не всем, ведь у неё есть противопоказания, т.к. для беременной существует риск выкидыша и инфицирования плода. Беременные часто боятся делать амниоцентез, и в качестве альтернативы выбирают НИПС (неинвазивный пренатальный скрининг).

Зачем нужно делать неинвазивный тест?

Данная процедура поможет узнать с точностью 99%, есть ли риск наличия анеуплоидии у будущего ребенка. Для проведения ДНК-скрининга исследуют кровь матери, так как в плазме беременной женщины содержится необходимое количество ДНК плода. В рамках данного теста проводится чтение фрагментов ДНК и подсчет хромосом.

О чём говорят результаты НИПС?

Основная цель НИПС – это определение рисков анеуплоидий хромосом, самые распространенные — это трисомии по 13,18, 21. А также НИПТ смотрит структурные перестройки в хромосомах, выявляет лишнюю или недостающую половую хромосому Х или определяет пол будущего ребенка. В России проводят зарубежный тест VeraGene, которые помимо всего перечисленного еще выявляет риски рождения ребенка с моногенными заболеваниями, например, муковисцидоз. Панель данного теста предусматривает скрининг на 100 моногенных заболеваний, аналогов такого теста нет, он уникальный, поэтому генетики рекомендуют этот тест как самый расширенный.

НИПТ – скрининговое исследование, и показывает только вероятность того, что у плода анеуплоидии, но не диагностирует их. А установленным методом диагностики в РФ является только инвазивный метод, в отличие от всех европейских стран. Потому положительный результат, полученных при помощи НИПС не является основанием для того, чтобы прервать беременность, это можно сделать только после проведения инвазивной диагностики. После получения результатов будущая мама совместно с врачом принимает решение о дальнейшей беременности.

Ограничения анализа НИПТ

Наличие онкологии, трансплантационных органов и факта переливании крови влияют на результаты НИПС. Также избыточная масса тела с индексом больше 30 ограничивает проведение анализа. Достаточно редко встречается явление плацентарного мозаицизма у плода, тогда анализ не информативен. Беременность тремя или более плодами также ограничивает проведение НИПТ.

Кому следует записаться на ДНК-скрининг

Данную процедуру при необходимости можно проводить всем беременным женщинам, если нет ограничений.

Категории женщин, которым необходимо обязательно пройти процедуру НИПС для личного спокойствия:

• если возраст беременной женщины более тридцати лет, а биологического отца старше тридцати пяти;
• если результаты скрининга I триместра поставлены под сомнения или выдают высокий риск;
• если у родителей в роду были родственники с патологиями генома.

Как и где сдать НИПТ в Омске

Проводят ДНК скрининг в срок с 10 до 34 недель, обычно беременные делают его раньше скрининга 1 триместра. На данном сроке беременности появляется необходимая доля ДНК плода в крови мамы, а это один из главных факторов, необходимый для максимально точного результата.

НИПС нужно сдавать в генетической лаборатории, ведь только там делают такие исследования. В Медикал Геномикс работают клинические врачи генетики, которые дадут бесплатную консультацию и подскажут, что делать дальше, в случае выявления патологии.

Можно запросить у Медикал Геномикс https://omsk.medicalgenomics.ru/ набор для сдачи крови, который привезет курьер. А можно обратиться в клинику-партнер, которая проведет сбор крови и отправит образцы в лабораторию самостоятельно.

 

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА. 

На правах рекламы